（一）PGT-M 技术原理

PGT-M 即胚胎植入前单基因遗传学检测，通过从胚胎中提取少量细胞进行基因检测，以识别是否存在特定的遗传缺陷或疾病。具体流程如下：首先在胚胎发育的第 5 6 天，从胚胎中取出 5 10 个细胞，称为滋养层细胞；接着对滋养层细胞中的 DNA 进行扩增，以获得足够的 DNA 用于检测；然后使用特定的分子技术，如全基因组测序或靶向基因检测，检测扩增后的 DNA 中是否存在与血友病相关的致病基因突变；最后根据检测结果，确定胚胎是否携带血友病致病基因。通过这种方式，可以筛选出不携带致病基因的胚胎进行移植，从而避免将血友病遗传给下一代。

（二）成功案例展示

徐州妇幼保健院曾帮助一对结婚 13 年未孕的夫妻成功生育健康宝宝。男方染色体发生罗氏易位，传统的一代、二代试管婴儿技术不能解决问题，采用第三代试管婴儿技术后，通过一系列治疗程序，包括促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测（PGT-SR）、胚胎植入等，最终女方成功妊娠并诞下一名。

西北妇女儿童医院也有成功案例，王涛夫妇曾育有一子因患血友病不幸夭折，女方是携带新发血友病 F8 致病性杂合突变基因的无症状携带者。医院通过三代试管婴儿技术，为女性患者实施个体化促排卵，最终得到一枚不携带致病突变基因的健康胚胎，移植后成功妊娠，婴儿出生后凝血功能表现正常。

郑州大学第三附属医院的小满也是血友病基因携带者，通过三代试管 PGT-M 进行生殖干预，经过全面的身体检查、促排用药、取卵、取精、囊胚活检等流程，最终迎来了好消息：2 枚整倍体胚胎均不携带 F8 基因母源突变，且胚胎解冻移植一次 就成功怀孕。这些成功案例充分展示了三代试管技术在帮助血友病携带者生育健康宝宝方面的显著成果。

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